Robertsoian translocation och besök hos genspec.

Idag fick vi svar på blodproverna som skulle fastställa om robertsonian kom från mig eller Nick, tyvärr låg det hos Nick.

Det det kan innebära om det kommer från mannen är:

• dålig kvalité på spermier (nä, den slapp vi)
• barnen kan få trisomi 13, oftast dör dessa tidigt i graviditeten då de inte är livsdugliga, detta är testat hos våra och tack och lov har dom inte det. En mycket värre sorts trisomi än downs
• UPD 14, detta betyder att de kan få dålig syresättning, vara mycket sjuka och inte klara sig första året. Det ligger ungefär på en 0,5% risk att dom har det, men dom testar just nu. då har man fått två kromosom 14 från pappan istället för en från varje förälder.

Tycker Nick har haft sin beskärda del av skit av livet, så det känns som att han kunde sluppit det här!!!

Nu kommer hans familj att få välja vad de ska göra, om de ska testa sig eller inte, det här spelar ingen som helst roll om man inte vill bli gravid.

Vill vi bli gravida igen har vi några alternativ.
försöka som vanligt och göra moderkaksprov i v 10-12 och kolla trisomi
Man kan även plocka ut och befrukta ägg som man sedan testar om de har den stabila varianten eller inte innan man stoppar tillbaka det. detta får man bara göra om man har under två barn, men det är bra att veta att man har det alternativet. Detta görs i göteborg eller stockholm och är inget som kan göras privat.
sen kan man bara strunta i det och hoppas på det bästa.

vi fick lite mer utförliga beskrivningar på vad som händer denna gången iallafall och att riskerna är i stort sett obefintliga att det ska bli några problem.
Att vara bärare är ingenting som märks alls, man lever ett helt vanligt liv och har alla sina genmaterial, det är som sagt bara om man vill bli gravid som det har betydelse.

Jag ska försöka smälta detta lite och hålla tummarna för att det inte kommer drabba oss något mer!