Robertsonian translocation

Återigen på östra och i väntrummet, jag hade svårt att andas och var beredd på det allara värsta, återigen kom jag inte ihåg vad läkaren sagt mer än att det var ngt fel på våra barn.

När vi blev inkallade till rummet höll vi på att dö, där satt fyra personer och väntade på oss... vi trodde helt seriöst att vi var helt körda, att våra barn inte skulle klara sig.

det visade sig att det var två genspecialister, vår vanliga läkare och en sjuksköterska. Genspecialisten förklarade för oss att barnen har något som kallas för Robertsonian translocation (självklart hade vi redan googlat)
detta innebär för våra barn att de i 99% av fallen klarar sig helt utan problem. Om de är den sista %:en är det olika beroende på om genen kommer från pappan eller mamman.
kommer det från mamman är det mest troliga tillväxtproblem men i värsta fall även en sämre intelligens, kommer genen från pappan kan de i värsta fall inte överleva första året. Men som alla så fint påpekar är ju 99% en bra siffra, men samtidigt är det 1/1000 barn per år som föds med detta och 1,5/100 som är tvillingar, så att båda våra tvåäggstvillingar ska ha detta är siffror som jag inte ens vill räkna på, men ändå är det så...

Det kunde varit så mycket värre, Robertsonian kan också orsaka trisomi, vilket kan innebära alltifrån downs till icke livsdugliga barn, men de har kollat noga och inga spår av trisomi finns, vilket är en lättnad.

Jag oroar mig självklart för vår lilla kille nu, dålig tillväxt och lite fostervatten ger mig en större misstanke att han kommer att ha någon typ av problem utifrån robertsonian, men det är bara mina egna spekulationer och jag har aldrig önskat mig att jag har mer fel än så!!

Läkaren och genetikerna vill inte spekulera alls, det enda vi kan få reda på nu är om jag eller nick är bärare av genen, om det påverkar barnen eller inte kommer vi inte veta förrän efter de har fötts och vi kunnat ta ett blodprov.

vi kommer fortsätta leva två veckor i taget, ultraljud till ultraljud i hopp om bättre besked nästa gång...

det är psykiskt mycket uttröttande men vi försöker vara positiva även om det inte går alls ibland.

en ljuspunkt i allt det jobbiga är ätt jag verkligen insett vilka fina vänner familj och kollegor jag har och vilket stöd jag och Nick har!!! jag vet att vi gömt oss undan, men stödet från er vänner och familj är obetalbart och helt fantastiskt, vad som än händer vet jag att vi med er hjälp tar oss ur det!